Immunodeficienze primitive

Le immunodeficienze primitive sono un gruppo estremamente eterogeneo di malattie ereditarie, spesso determinate da alterazioni di singoli geni, che portano a un sistema immunitario difettoso e che si traducono in un deterioramento specifico dello sviluppo e della funzione normali del sistema immunitario. La maggior parte delle PID sono correlate a un’aumentata suscettibilità alle infezioni, ma possono anche portare a malattie autoimmuni e neoplasie maligne. I geni coinvolti nell’insorgenza di PID spesso devono essere attentamente regolamentati. Un’errata regolamentazione della loro espressione è stata associata, tra l’altro, a disordini linfoproliferativi. Pertanto, sebbene forniscano una soluzione interessante per alcune PID, le terapie di sostituzione genica non mirate non sempre sono adatte al trattamento di queste malattie. Per questo motivo Genespire è impegnata nello sviluppo di soluzioni specifiche per la malattia, in cui il gene mutato viene corretto in situ attraverso una sostituzione mirata basata su tecniche di editing genetico. Tale strategia permette di correggere il gene difettoso, mantenendone al contempo la regolazione naturale/fisiologica. Genespire sviluppa questo approccio nelle cellule T nel programma per la sindrome HIGM e nelle cellule staminali ematopoietiche (HSC) per altre PID tramite una piattaforma di editing genetico potenziata sviluppata da SR-Tiget per migliorare l’attecchimento e i profili di sicurezza delle cellule geneticamente modificate.

 

Sostituzione mirata tramite editing genetico per le PIDs