Malattie metaboliche ereditarie

Le malattie metaboliche ereditarie costituiscono una varietà di patologie congenite causate da difetti genetici che hanno un impatto sul metabolismo soprattutto all’interno delle cellule epatiche del fegato. Le malattie metaboliche ereditarie sono centinaia, causate da difetti genetici di diverso tipo. Questi disordini spesso portano all’accumulo di sostanze che risultano tossiche o che interferiscono con la normale funzione cellulare/organica, oppure riducono la capacità di sintetizzare composti essenziali. Queste malattie possono essere letali o debilitare in maniera sostanziale le persone che ne sono affette, e sebbene per alcune siano disponibili trattamenti dietetici o terapie enzimatiche sostitutive, molte rimangono un’esigenza medica gravemente insoddisfatta e spesso progrediscono fino all’insufficienza di organi e alla morte, con un forte impatto sull’aspettativa di vita.

Per la lotta a queste malattie metaboliche genetiche, Genespire si basa su un’innovativa tecnologia basata su vettori lentivirali “immune-shielded”, per l’ottenimento di terapie geniche in vivo dirette al fegato “off-the-shelf”.